Em uma semana, a Food and Drug Administration dos EUA aprovou dois tratamentos para a doença de Niemann-Pick tipo C (NPC). Um agente, Miplyffa (arimoclomol) da Zevra Therapeutics, é o primeiro medicamento aprovado pela FDA para tratar sintomas neurológicos associados à NPC, em combinação com o inibidor enzimático miglustat. O outro é o da IntraBio Aqneursa (levacetilleucina)um aminoácido modificado oral (N-acetil-eu-leucina) produto que melhora o metabolismo cerebral da glicose para revigorar as funções relacionadas ao ATP mitocondrial.
NPC é causado por mutações em NPC1 ou NPC2 genes que resultam no armazenamento lisossômico anormal, afetando o transporte de colesterol e lipídios nas células, levando ao comprometimento neurológico progressivo e à disfunção orgânica. Em média, as pessoas com NPC vivem cerca de 13 anos e, até agora, não havia terapia aprovada para esta doença ultra-rara.
